NF1, NF2 en Schwannomatose
Schwannomen en neurofibromen (periferen zenuwschede tumoren) presenteren als langzaam groeiende zwellingen onder de huid, bijvoorbeeld in de hals, een arm of been. Deze zwellingen zijn meestal gevoelig, maar niet altijd. Een zenuwtumor die zich ontwikkelt vanuit een dieper in het lichaam gelegen zenuw is aan de buitenzijde meestal niet zichtbaar. Pijn is de meest voorkomende klacht bij zenuwtumoren, soms uitstralend langs het traject van de zenuw van waaruit de tumor groeit. Ook kunnen er tintelingen ontstaan bij lokale druk op de tumor. Zelden ontstaan er gevoelsstoornissen of krachtsvermindering.
Er zijn verschillende erfelijke ziektebeelden waarbij periferen zenuwschede tumoren voorkomen.
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in verschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Ook spelen leer-, emotionele- en gedragsproblemen een belangrijke rol. Café-au-lait vlekken op de huid zijn naast plexiforme neurofibromen kenmerkend voor NF1. Neurofibromen kunnen zodanig klachten geven dat er een operatie noodzakelijk is. Ook als er snelle groei is van een neurofibroom moet worden uitgesloten dat er sprake is van een maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST). In Nederland zijn ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1.
Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke ziekte die goedaardige tumoren in de hersenen en soms ook in de perifere zenuwen en het ruggenmerg veroorzaakt. De plek en het aantal tumoren verschilt per patiënt. Verreweg de meeste mensen met NF2 ontwikkelen tumoren in het hoofd die langs de zenuwen van het evenwichts- en gehoororgaan liggen. Dit worden brughoektumoren genoemd. Zij kunnen gehoorverlies, suizen en evenwichtsklachten veroorzaken. De klachten die de andere tumoren geven zijn afhankelijk van de omvang en de plek waar deze zitten. De ziekte komt naar schatting maar bij 300 tot 400 mensen in Nederland voor en is dus erg zeldzaam.
Patienten met NF2 worden in het LUMC gezien op de multidisciplinaire polikliniek: https://www.lumc.nl/patientenzorg/praktisch/patientenfolders/KNO-Neurofibromatosis-type-2.
Wanneer patienten last hebben van schwannomen in de zenuwen, zullen de neurochirurgen van het ZenuwCentrum worden betrokken.
Schwannomatose is het derde type neurofibromatose en heeft enkele overlappende klinische kenmerken met NF2. Bij Schwannomatose ontstaan de schwannomen voornamelijk langs de perifere zenuwen (in 89% van de patiënten) en de wervelkolom (74%). Een schwannoom van een hersenzenuw komt slechts in 10% van de Schwannomatose patiënten voor. Schwannomen kunnen lokale pijn of prikkeling van zenuwen veroorzaken.
Patiëntenvereniging
De Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect met neurofibromatose (NF) te maken hebben. NF is een categoraal begrip en staat voor NF1, NF2 en Schwannomatose. De vereniging komt op voor de belangen van de NF-patiënt en is actief betrokken bij maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben op deze aandoening. De Neurofibromatosevereniging Nederland stelt zich onder andere ten doel patiënten en iedereen die direct of indirect met neurofibromatose te maken hebben met elkaar in contact te brengen en wegen te zoeken om hun belangen optimaal te behartigen. Op regionaal niveau wordt het contact met lotgenoten vormgegeven in regionale contactgroepen. Daarnaast worden door de NFVN ook landelijke contactdagen en een jaarlijks symposium georganiseerd.
Neurofibromatose Vereniging Nederland
Postbus 53386
2505 AJ Den Haag
info@neurofibromatose.nl
www.neurofibromatose.nl